Resposta a duvida:
Considerando os mesmos pais , as chances de um segundo filho ter o desenvolvimento da doeça é de 75%.abs
2011/01/25
Vencer a Metacromatica
Olá amigos, leitores e seguidores
Depois de dois meses sem publicações , mas de muitos contatos, volto a postar e desta vez com um tema que me fez criar este Blog, ou seja, buscar um caminho que possa trazer a cura desta terrível patologia.
Portanto faço um convite a pesquisadores , estudantes de diversas áreas relacionadas , médicos e afins, que tenham interesse em desenvolver estudos relacionados a cura da Leucodistrofia Metacromatica, a fazer contato , pois após avalição da proposta, e confirmada a viabilidade técnica do projeto,temos parcerias, contatos e recursos próprios para viabilizar o projeto.Esta iniciativa tem apoio da ONG Pela Vida-Nucleo de apoio à Pesquisa Científica em Leucodistrofia Metacromática(http://www.pelavida.org.br/)
Estamos ansiosos pelo sua valiosa contribuição a várias crianças e familias que esperam por uma possibilidade de solução,
Depois de dois meses sem publicações , mas de muitos contatos, volto a postar e desta vez com um tema que me fez criar este Blog, ou seja, buscar um caminho que possa trazer a cura desta terrível patologia.
Portanto faço um convite a pesquisadores , estudantes de diversas áreas relacionadas , médicos e afins, que tenham interesse em desenvolver estudos relacionados a cura da Leucodistrofia Metacromatica, a fazer contato , pois após avalição da proposta, e confirmada a viabilidade técnica do projeto,temos parcerias, contatos e recursos próprios para viabilizar o projeto.Esta iniciativa tem apoio da ONG Pela Vida-Nucleo de apoio à Pesquisa Científica em Leucodistrofia Metacromática(http://www.pelavida.org.br/)
Estamos ansiosos pelo sua valiosa contribuição a várias crianças e familias que esperam por uma possibilidade de solução,
2010/11/24
A importância de um correto diagnóstico
Porque é importante diagnosticar se não existe tratamento?
O tratamento para a LDM ainda não existe, no entanto é muito importante que o diagnóstico aconteça para:
-levantamento dos casos da LDM no Brasil;
- que a doença não seja subestimada;
-possibilitar o desenvolvimento de pesquisas voltadas para a cura da doença e para a melhoria na qualidade de vida dos pacientes;
- que aconteça o aconselhamento genético e prevenção de aparecimento
- que os portadores não sejam submetidos a procedimentos clinicos desnecessários, evitando sofrimentos em vão
O tratamento para a LDM ainda não existe, no entanto é muito importante que o diagnóstico aconteça para:
-levantamento dos casos da LDM no Brasil;
- que a doença não seja subestimada;
-possibilitar o desenvolvimento de pesquisas voltadas para a cura da doença e para a melhoria na qualidade de vida dos pacientes;
- que aconteça o aconselhamento genético e prevenção de aparecimento
- que os portadores não sejam submetidos a procedimentos clinicos desnecessários, evitando sofrimentos em vão
2010/11/23
Erros Inatos de Metabolismo
O que são Erros Inatos de Metabolismo (EIM)
Os Erros Inatos do Metabolismo (EIM), podem se apresentar em uma família pela primeira vez em qualquer geração. Mesmo que o casal, já tenha outros filhos sadios, não está descartada a possibilidade de um novo filho apresentar doenças deste grupo. Convém lembrar, que embora as alterações bioquímicas estejam presentes desde o nascimento, os indivíduos podem não apresentar sintomas nos primeiros dias, meses ou anos de vida.
No Brasil não há dados da abrangência nacional sobre doenças metabólicas hereditárias, apenas alguns poucos estudos regionais. No entanto, se considerarmos a prevalência destas doenças em outros países, de 1 caso em cada 3.000 nascimentos, conclui-se que no Brasil, onde nascem aproximadamente 3.200.000 crianças/ano, devemos ter mais de 1.000 casos novos todos os anos. Estima-se que a grande maioria dos casos não seja diagnosticada, resultando no desenvolvimento de seqüelas e até mesmo levando a óbito, porque:
Os profissionais de primeira linha (pediatra, intensivistas, clínicos gerais) tem a falsa idéias que as doenças metabólicas são raras, desconsiderando esta possibilidade, demorando para iniciar a investigação diagnóstica adequada
Teste do pezinho detecta aproximadamente 10 doenças metabólicas, sendo que existem mais de 500.
No Brasil há poucos serviços especializados
Vários dos exames necessários para o diagnóstico não são subsidiados pelo SUS
(Fonte: www.institutocanguru.org)
Estima-se que 20% dos latentes que apresentam quadro de “sepse” na ausência de fatores de risco, como prematuridade, têm um EIM. Há uma subestimação do número de casos de EIM, já que muitos casos evoluem para o óbito, sem diagnóstico. (Fonte: www.dle.com.br).
Os Erros Inatos do Metabolismo (EIM), podem se apresentar em uma família pela primeira vez em qualquer geração. Mesmo que o casal, já tenha outros filhos sadios, não está descartada a possibilidade de um novo filho apresentar doenças deste grupo. Convém lembrar, que embora as alterações bioquímicas estejam presentes desde o nascimento, os indivíduos podem não apresentar sintomas nos primeiros dias, meses ou anos de vida.
No Brasil não há dados da abrangência nacional sobre doenças metabólicas hereditárias, apenas alguns poucos estudos regionais. No entanto, se considerarmos a prevalência destas doenças em outros países, de 1 caso em cada 3.000 nascimentos, conclui-se que no Brasil, onde nascem aproximadamente 3.200.000 crianças/ano, devemos ter mais de 1.000 casos novos todos os anos. Estima-se que a grande maioria dos casos não seja diagnosticada, resultando no desenvolvimento de seqüelas e até mesmo levando a óbito, porque:
Os profissionais de primeira linha (pediatra, intensivistas, clínicos gerais) tem a falsa idéias que as doenças metabólicas são raras, desconsiderando esta possibilidade, demorando para iniciar a investigação diagnóstica adequada
Teste do pezinho detecta aproximadamente 10 doenças metabólicas, sendo que existem mais de 500.
No Brasil há poucos serviços especializados
Vários dos exames necessários para o diagnóstico não são subsidiados pelo SUS
(Fonte: www.institutocanguru.org)
Estima-se que 20% dos latentes que apresentam quadro de “sepse” na ausência de fatores de risco, como prematuridade, têm um EIM. Há uma subestimação do número de casos de EIM, já que muitos casos evoluem para o óbito, sem diagnóstico. (Fonte: www.dle.com.br).
2010/11/18
Informações sobre Leucodistrofia Metacromatica
Leucodistrofia Metacromática (LDM)
Mais informações sobre a LEUCODISTROFIA METACROMÁTICA (LDM):
A LDM é uma doença hereditária, autossômica recessiva que pertence ao grupo das Doenças Lisossômicas, que por sua vez pertence aos Erros Inatos de Metabolismo.
É causada pela ausência ou baixa atividade da enzima arilsulfatase A, responsável, pela degradação de lipídios específicos, os lipídios sulfatados. A não degradação desses lipídios, leva a um acúmulo excessivo de sulfatídios, comprometendo progressivamente a substância branca do sistema nervoso central e os nervos periféricos.
Os primeiros registros de LDM, se devem a Alzheimer (1910), que ao pesquisar a Doença de Alzheimer, observou sintomas semelhantes em crianças, caracterizando esses casos como “demência infantil”.
Scholz (1925), agrupou as demências de acordo com a idade de aparecimento dos sintomas. Em 1933, Greenfield descreveu uma série de casos e colocou a LDM entre as doenças degenerativas desmielinizantes.
Hirch & Peiffer (1955), foram os primeiros a visualizar grânulos metacromáticos em cadáveres de crianças com a clínica da LDM. E Austin (1963), demonstrou o acúmulo de sulfatídios a mencionou pela primeira vez a ausência ou baixa atividade da enzima arilsulfatase A.
Em 1975, foram caracterizadas clinicamente as três formas da doença, de acordo com a idade de aparecimento dos sintomas. Stein (1989), localizou o gene responsável pela codificação da enzima, permitindo detectar as mutações que resultam na deficiência enzimática. O gene da arilsulfatase A se encontra no braço longo do cromossomo 22 (posição 22q13-31), tendo sido identificadas várias mutações relacionadas com diferentes evoluções clínicas da LDM.
O início dos sintomas pode ocorrer em qualquer fase da vida, de acordo com a forma clínica, sendo a mais freqüente, a forma infantil tardia que se manifesta em torno de dois anos de idade. O quadro segue com deterioração progressiva das funções motoras e cognitivas.
As primeiras manifestações incluem instabilidade na marcha, hipotonia ou fraqueza, lembrando doenças musculares ou de nervos periféricos. Evolui com perda progressiva da força muscular, linguagem, deglutição, audição e visão. O óbito ocorre de 2 a 8 anos após o início dos sintomas.
Segundo a literatura, a LDM apresenta uma incidência de 1:40.000 nascidos vivos. No Brasil não se tem um levantamento, e vários fatores contribuem para que o diagnóstico da LDM e de outras doenças metabólicas venha sendo feito de forma insatisfatória.
O diagnóstico é suspeitado inicialmente a partir do quadro clínico (involução, com perda de a capacidades motoras, intelectuais e cognitivas adquiridas), da ressonância magnética indicando áreas disseminadas de desmielinização e da eletroneuromiografia (que mostra uma velocidade de condução nervosa diminuída, confirmando a neuropatia periférica). Observa-se também uma hiperproteinorraquia no exame do líquido cefalorraquidiano. Estes exames não são específicos da LDM, cujo diagnóstico tem que ser confirmado pela dosagem da enzima arilsulfatase A em leucócitos obtidos do sangue periférico. Sempre que possível, a presença de sulfatídios em excesso na urina também deve ser confirmada. Como o achado de uma atividade baixa de arilsulfatase A nem sempre leva ao diagnóstico de LDM (pois existe uma situação chamada “pseudodeficiência”), e como existem raros casos de LDM sem deficiência de arilsulfatase A (causados por deficiência de cofator), é recomendável que a investigação diagnóstica seja feita num centro especializado, que poderá também realizar a detecção de portadores, passo importante para as orientações que devem ser prestadas às famílias.
O diagnóstico pré-natal é possível (através da pesquisa da atividade enzimática ou das mutações em vilosidades coriônicas ou células do líquido amniótico), uma vez que ainda não há tratamento para a doença. Têm sido tentados tratamentos com transplante de medula óssea ou células tronco em casos iniciais, sem sinais neurológicos. Não há tratamento de reposição enzimática como ocorre em outras doenças lisossômicas (Gaucher, Fabry e MPS I).
Assim sendo, quando diagnosticado um caso de LDM, é de fundamental importância o aconselhamento genético para os familiares, tentando assim prevenir novos casos na família.
Mais informações sobre a LEUCODISTROFIA METACROMÁTICA (LDM):
A LDM é uma doença hereditária, autossômica recessiva que pertence ao grupo das Doenças Lisossômicas, que por sua vez pertence aos Erros Inatos de Metabolismo.
É causada pela ausência ou baixa atividade da enzima arilsulfatase A, responsável, pela degradação de lipídios específicos, os lipídios sulfatados. A não degradação desses lipídios, leva a um acúmulo excessivo de sulfatídios, comprometendo progressivamente a substância branca do sistema nervoso central e os nervos periféricos.
Os primeiros registros de LDM, se devem a Alzheimer (1910), que ao pesquisar a Doença de Alzheimer, observou sintomas semelhantes em crianças, caracterizando esses casos como “demência infantil”.
Scholz (1925), agrupou as demências de acordo com a idade de aparecimento dos sintomas. Em 1933, Greenfield descreveu uma série de casos e colocou a LDM entre as doenças degenerativas desmielinizantes.
Hirch & Peiffer (1955), foram os primeiros a visualizar grânulos metacromáticos em cadáveres de crianças com a clínica da LDM. E Austin (1963), demonstrou o acúmulo de sulfatídios a mencionou pela primeira vez a ausência ou baixa atividade da enzima arilsulfatase A.
Em 1975, foram caracterizadas clinicamente as três formas da doença, de acordo com a idade de aparecimento dos sintomas. Stein (1989), localizou o gene responsável pela codificação da enzima, permitindo detectar as mutações que resultam na deficiência enzimática. O gene da arilsulfatase A se encontra no braço longo do cromossomo 22 (posição 22q13-31), tendo sido identificadas várias mutações relacionadas com diferentes evoluções clínicas da LDM.
O início dos sintomas pode ocorrer em qualquer fase da vida, de acordo com a forma clínica, sendo a mais freqüente, a forma infantil tardia que se manifesta em torno de dois anos de idade. O quadro segue com deterioração progressiva das funções motoras e cognitivas.
As primeiras manifestações incluem instabilidade na marcha, hipotonia ou fraqueza, lembrando doenças musculares ou de nervos periféricos. Evolui com perda progressiva da força muscular, linguagem, deglutição, audição e visão. O óbito ocorre de 2 a 8 anos após o início dos sintomas.
Segundo a literatura, a LDM apresenta uma incidência de 1:40.000 nascidos vivos. No Brasil não se tem um levantamento, e vários fatores contribuem para que o diagnóstico da LDM e de outras doenças metabólicas venha sendo feito de forma insatisfatória.
O diagnóstico é suspeitado inicialmente a partir do quadro clínico (involução, com perda de a capacidades motoras, intelectuais e cognitivas adquiridas), da ressonância magnética indicando áreas disseminadas de desmielinização e da eletroneuromiografia (que mostra uma velocidade de condução nervosa diminuída, confirmando a neuropatia periférica). Observa-se também uma hiperproteinorraquia no exame do líquido cefalorraquidiano. Estes exames não são específicos da LDM, cujo diagnóstico tem que ser confirmado pela dosagem da enzima arilsulfatase A em leucócitos obtidos do sangue periférico. Sempre que possível, a presença de sulfatídios em excesso na urina também deve ser confirmada. Como o achado de uma atividade baixa de arilsulfatase A nem sempre leva ao diagnóstico de LDM (pois existe uma situação chamada “pseudodeficiência”), e como existem raros casos de LDM sem deficiência de arilsulfatase A (causados por deficiência de cofator), é recomendável que a investigação diagnóstica seja feita num centro especializado, que poderá também realizar a detecção de portadores, passo importante para as orientações que devem ser prestadas às famílias.
O diagnóstico pré-natal é possível (através da pesquisa da atividade enzimática ou das mutações em vilosidades coriônicas ou células do líquido amniótico), uma vez que ainda não há tratamento para a doença. Têm sido tentados tratamentos com transplante de medula óssea ou células tronco em casos iniciais, sem sinais neurológicos. Não há tratamento de reposição enzimática como ocorre em outras doenças lisossômicas (Gaucher, Fabry e MPS I).
Assim sendo, quando diagnosticado um caso de LDM, é de fundamental importância o aconselhamento genético para os familiares, tentando assim prevenir novos casos na família.
2010/11/17
Já se vão 10 anos
Desde 2001 quando nosso filho foi diagnosticado com Leucodistrofia Metacromática, estamos em uma luta constante atrás de uma forma de vencer esta terrível doença, que afeta principalmente as crianças de maneira rápida e progressiva levando a óbito.Criei este blog não só com o objetivo de criar um canal de comunicação ágil entre familias com o mesmo drama e que possam compartilhar suas experiências, mas também com o objetivo de despertar o interesse de pesquisadores a pensarem em possiveís soluções para a referida doença.
Para saber um pouco mais da doença acesse o site http://www.pelavida.org.br/, e conheça também os trabalhos da ONG que criamos.André
Para saber um pouco mais da doença acesse o site http://www.pelavida.org.br/, e conheça também os trabalhos da ONG que criamos.André
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