2010/11/23

Erros Inatos de Metabolismo

O que são Erros Inatos de Metabolismo (EIM)
Os Erros Inatos do Metabolismo (EIM), podem se apresentar em uma família pela primeira vez em qualquer geração. Mesmo que o casal, já tenha outros filhos sadios, não está descartada a possibilidade de um novo filho apresentar doenças deste grupo. Convém lembrar, que embora as alterações bioquímicas estejam presentes desde o nascimento, os indivíduos podem não apresentar sintomas nos primeiros dias, meses ou anos de vida.

No Brasil não há dados da abrangência nacional sobre doenças metabólicas hereditárias, apenas alguns poucos estudos regionais. No entanto, se considerarmos a prevalência destas doenças em outros países, de 1 caso em cada 3.000 nascimentos, conclui-se que no Brasil, onde nascem aproximadamente 3.200.000 crianças/ano, devemos ter mais de 1.000 casos novos todos os anos. Estima-se que a grande maioria dos casos não seja diagnosticada, resultando no desenvolvimento de seqüelas e até mesmo levando a óbito, porque:

Os profissionais de primeira linha (pediatra, intensivistas, clínicos gerais) tem a falsa idéias que as doenças metabólicas são raras, desconsiderando esta possibilidade, demorando para iniciar a investigação diagnóstica adequada
Teste do pezinho detecta aproximadamente 10 doenças metabólicas, sendo que existem mais de 500.
No Brasil há poucos serviços especializados
Vários dos exames necessários para o diagnóstico não são subsidiados pelo SUS
(Fonte: www.institutocanguru.org)

Estima-se que 20% dos latentes que apresentam quadro de “sepse” na ausência de fatores de risco, como prematuridade, têm um EIM. Há uma subestimação do número de casos de EIM, já que muitos casos evoluem para o óbito, sem diagnóstico. (Fonte: www.dle.com.br).

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